Entenda a DCJ

A doença de Creutzfeldt-Jakob, explicada com cuidado.

Esta página explica o que é a DCJ, por que ela é tão difícil e por que o tempo importa. Foi escrita primeiro para famílias, jornalistas e visitantes curiosos, com detalhes mais aprofundados disponíveis para profissionais. Não é aconselhamento médico.

01
Uma proteína normal
Toda pessoa produz a proteína priônica (PrP). Na forma normal, ela é inofensiva.
02
Dobramento incorreto
Na DCJ, parte da PrP assume uma forma anormal que o organismo não consegue eliminar com facilidade.
03
Uma reação em cadeia
A PrP anormal induz a PrP normal a se dobrar errado também. O processo se espalha pelo tecido cerebral.
04
Dano neurológico
Neurônios são perdidos. Coordenação, visão, memória, fala e movimentos se deterioram, muitas vezes em meses.

O que é a DCJ?

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ, em inglês CJD) é uma doença neurodegenerativa rara e de progressão rápida. Pertence a uma família chamada doenças priônicas. Envolve a proteína priônica, que toda pessoa produz, adotando uma forma anormal que se espalha pelo cérebro e danifica os neurônios. A maioria dos casos é esporádica, ou seja, ocorre sem causa conhecida. Parcelas menores são genéticas ou adquiridas.

Para profissionais

A DCJ é uma encefalopatia espongiforme transmissível causada pela conversão conformacional da proteína priônica celular (PrP^C) em uma isoforma mal dobrada e propensa à agregação (PrP^Sc). A forma esporádica responde por cerca de 85% dos casos, as formas genéticas por 10 a 15%, e as formas adquiridas (iatrogênica, variante) por uma pequena minoria. Os subtipos são classificados pelo genótipo do códon 129 do PRNP e pelo glicotipo da PrP^Sc.

O que significa "doença priônica"?

Um príon é uma proteína que se dobrou de um jeito que faz outras cópias da mesma proteína se dobrarem errado também. O nome vem de "partícula infecciosa proteica". Diferente de bactérias e vírus, não há material genético envolvido na propagação da forma anormal dentro do cérebro. Isso é parte do que torna as doenças priônicas tão difíceis: o que causa o dano é uma versão de algo que o organismo produz normalmente.

Por que é difícil?

A DCJ é rara, então a maioria dos médicos vê pouquíssimos casos. Os sintomas iniciais se confundem com muitas outras condições, como encefalite, doenças autoimunes, AVC e outras demências. O diagnóstico geralmente exige uma combinação de avaliação clínica, ressonância magnética, EEG e exames do líquor. Como a doença avança rápido, a janela para confirmar o diagnóstico e avaliar opções é curta.

Para profissionais

Exames de apoio incluem RM com DWI/FLAIR mostrando hipersinal cortical (cortical ribboning) ou nos núcleos da base, complexos periódicos de ondas agudas no EEG e marcadores no líquor como 14-3-3, tau total e, com alta especificidade, o RT-QuIC. O diagnóstico definitivo é neuropatológico.

Por que o tempo importa?

A DCJ costuma progredir ao longo de meses. Os pacientes perdem coordenação, visão, memória, fala e movimentos. As autoridades de saúde pública afirmam que hoje não existe tratamento comprovado capaz de interromper ou reverter a doença. Cada semana importa para decisões de cuidado, para entender as pesquisas disponíveis e para qualquer conversa com uma equipe especializada.

Pega de uma pessoa para outra?

Não. A DCJ esporádica não é transmitida pelo contato social comum. Familiares, cuidadores e pessoas que convivem normalmente com o paciente não correm risco maior por causa do convívio diário. Precauções específicas são adotadas em certos contextos médicos, como neurocirurgia, mas isso não tem relação com estar perto de uma pessoa.

Que pesquisas estão em andamento?

Uma comunidade de pesquisa pequena e especializada dedicou anos às doenças priônicas. O trabalho inclui reduzir a quantidade de proteína priônica normal no cérebro com terapias direcionadas a RNA, biomarcadores melhores para diagnóstico mais precoce e métodos para acompanhar a progressão da doença. Um siRNA direcionado à PrP está agora em um primeiro estudo de segurança em humanos. É pesquisa em estágio inicial, não um tratamento disponível.

Sintomas

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e mudam com o tempo. Podem incluir:

Perda de coordenação
Comprometimento motor
Alterações visuais
Alterações cognitivas e de memória
Mioclonias (contrações musculares súbitas)
Mudanças de comportamento
Dificuldade de fala
Declínio neurológico rápido

As informações médicas desta página vêm do CDC e do NINDS (EUA) e da literatura revisada por pares resumida na nossa página de Fontes. Fontes

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Uma proteína normal

Dobramento incorreto

Uma reação em cadeia